Это уникальная генетическая аномалия, при которой организм теряет способность автоматически дышать во время сна. В медицине патология также известна как врождённый центральный гиповентиляционный синдром (ВЦГС). Название имеет сязь с древней легендой о русалке Ундине, которая прокляла своего возлюбленного и пообещала, что тот не сможет дышать, когда уснет. Люди с этим заболеванием могут сознательно поддерживать дыхание в состоянии бодрствования, но во сне автоматическая регуляция даёт сбой. В результате без постоянного контроля и поддержки дыхания пациент может погибнуть от удушья.
Почему возникает синдром Ундины
Почему возникает синдром Ундины? У большинства пациентов причиной становятся мутации гена PHOX2B на 4-й хромосоме, возникающие случайно. Этот ген отвечает за формирование вегетативной нервной системы в эмбриональном периоде. Его «поломка» приводит к тому, что дыхательный центр в продолговатом мозге перестаёт правильно реагировать на изменения состава крови.
Основной тип мутации — это экспансия полиаланинового тракта, то есть увеличение числа повторяющихся фрагментов ДНК. Чем больше таких повторов, тем тяжелее протекает заболевание.
- Норма — 20 повторов.
- Лёгкая форма — 25 повторов.
- Тяжёлая форма — 29 и более повторов.
Синдром Ундины наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития болезни достаточно одной дефектной копии гена от матери или отца. Но в более чем 90% случаев мутация возникает de novo — спонтанно в половой клетке одного из родителей, которые сами являются носителями генетики. Лишь в 5–10% случаев дефектный ген передаётся от бессимптомного родителя (явление зародышевого мозаицизма).
В редких случаях синдром Ундины может быть приобретённым — вследствие травмы, инсульта или опухоли продолговатого мозга, где расположен дыхательный центр.
Симптомы синдрома Ундины
Клиническая картина напрямую зависит от тяжести генетики и возраста пациента. Ключевые симптомы синдрома Ундины обусловлены сбоем в работе автоматической дыхательной регуляции. В бодрствующем состоянии человек дышит нормально, однако во сне наступает гиповентиляция — дыхание становится поверхностным, редким или полностью останавливается.
Симптомы у младенцев и детей
У новорождённых и детей заболевание проявляется с первых часов или дней жизни. Родителям стоит насторожиться при следующих признаках:
- Синюшность кожи, губ и ногтей (цианоз) во время сна — следствие нехватки кислорода.
- Эпизоды апноэ — внезапные остановки дыхания во сне продолжительностью 30–60 секунд.
- Поверхностное, редкое дыхание во время отдыха.
- Кормление нарушено из-за кислотного рефлюкса и сниженной двигательной активности кишечника.
- Нарушение терморегуляции — потливость или низкая температура тела.
- Инфекции протекают без температуры из-за вегетативных нарушений.
Симптомы у взрослых
При взрослой форме синдрома (которая встречается крайне редко) пациенты могут жаловаться на:
- страх засыпать из-за боязни умереть во сне;
- постоянную потребность в свежем воздухе;
- головные боли по утрам из-за накопления углекислого газа в крови;
- дневную сонливость и усталость.
У 20% пациентов синдром Ундины дополняется болезнью Гиршпрунга — отсутствием нервных клеток в толстой кишке, вызывающим запоры и вздутие. Также возможна ассоциация с нейробластомой (опухолью нервной системы).
Диагностика
Постановка правильного диагноза при синдроме Ундины нередко занимает недели и даже месяцы, поскольку заболевание весьма редкое и маскируется под другие патологии. Диагностика должна быть комплексной и включать несколько этапов.
Инструментальные исследования
- Полисомнография — ночное исследование, в ходе которого регистрируют дыхательные движения, уровень кислорода и углекислого газа в крови, а также активность мозга во сне. Это ключевой метод для подтверждения гиповентиляции и апноэ.
- В ходе пульсоксиметрии определяют, насколько кровь обогащена кислородом в период ночного отдыха.
- Капнография — определение уровня углекислого газа в выдыхаемом воздухе.
Генетическое тестирование
Окончательно установить диагноз можно лишь с помощью генетического анализа на мутации гена PHOX2B. Это исследование выявляет патологическую экспансию полиаланинового тракта и позволяет определить тяжесть заболевания по числу повторов.
Обследование рекомендуется не только самому пациенту, но и его родителям для оценки риска повторения заболевания в следующих беременностях.
Лечение и поддержка дыхания
Специфического лечения, способного устранить причину заболевания, на сегодняшний день не существует. Основная цель терапии — пожизненная поддержка дыхания и недопущение последствий, связанных с недостатком кислорода в тканях и гиперкапнией (избытком углекислого газа).
Искусственная вентиляция лёгких (ИВЛ)
Основной метод — использование аппарата ИВЛ во время сна. В зависимости от тяжести состояния пациенту может потребоваться:
- неинвазивная вентиляция — через маску (CPAP или BiPAP-терапия) для пациентов с лёгкой и средней степенью тяжести;
- инвазивная ИВЛ — через трахеостому для пациентов с тяжёлыми формами, у которых остановка дыхания происходит и во время бодрствования.
Некоторым детям требуется круглосуточная поддержка дыхания с первых дней жизни.
Имплантация стимулятора диафрагмального нерва
Альтернативой или дополнением к аппарату ИВЛ служит имплантация стимулятора диафрагмального нерва. Это устройство посылает биоэлектрические импульсы к диафрагмальному нерву, заставляя диафрагму сокращаться и обеспечивая вентиляцию лёгких. Преимущество метода — большая мобильность и комфорт для пациента по сравнению с громоздким аппаратом ИВЛ. В России такие операции уже проводятся, в том числе детям раннего возраста.
Прогноз и качество жизни
Синдром Ундины — это пожизненное заболевание, полностью излечиться от которого невозможно. Однако своевременная диагностика и правильно подобранная поддержка дыхания позволяют пациентам доживать до зрелого возраста и вести полноценную жизнь.
Прогноз напрямую зависит от ряда факторов.
- Тяжести генетической мутации (числа полиаланиновых повторов).
- Своевременности начала терапии — чем раньше выявлено заболевание, тем меньше риск гипоксического повреждения головного мозга.
- Наличия сопутствующих патологий (болезнь Гиршпрунга, нейробластома).
Отсутствие лечения при синдроме Ундины приводит к смерти младенца в раннем возрасте, поскольку повторяющиеся апноэ лишают организм достаточного поступления кислорода и накопления углекислого газа в крови. Именно поэтому крайне важно при первых подозрительных симптомах синдрома Ундины немедленно обратиться к врачу-неврологу или генетику.
Заключение
Что такое синдром Ундины? Редкое генетическое отклонение, связанное с мутацией PHOX2B, заставляет организм терять автоматическое дыхание во сне. Симптомы синдрома Ундины — это апноэ, цианоз и вегетативные нарушения. Почему возникает синдром Ундины? Чаще всего — из-за спонтанных мутаций, возникших в момент зачатия. Диагноз подтверждается полисомнографией и генетическим тестированием. Лечение пожизненное и заключается в поддержке дыхания с помощью аппарата ИВЛ или имплантации стимулятора диафрагмального нерва.
Своевременное выявление заболевания и современные методы вентиляции лёгких дают пациентам шанс на долгую и полноценную жизнь, несмотря на тяжёлый диагноз. Если вы заметили у ребёнка или взрослого тревожные симптомы синдрома Ундины, не откладывайте визит в специализированную клинику — от этого зависит жизнь человека.
